23 Enero 2012

• Carlos Santamaría, ganador del Premio Nacional de Ciencia ‘Clodomiro Picado Twight’ 2011
• Microbiólogo y doctor en ciencias médicas estudia genes de un tipo de leucemia para saber el pronóstico de la enfermedad y ofrecer tratamientos personalizados.

San José, 23 de enero de 2012. En el Laboratorio Clínico del Hospital Nacional de Niños, cuatro personas manipulan cientos de muestras de sangre y médula ósea –a escalas microscópicas– para saber si el cáncer de sangre que padecen pacientes de todo el país será más o menos agresivo para su recuperación.

 

Se trata del equipo de trabajo de la sección del Laboratorio de Diagnóstico Molecular, liderada por el Dr. Carlos Santamaría Quesada, en donde estos especialistas reciben muestras tanto de niños como de adultos de todos los hospitales de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS). Así, este laboratorio se ha convertido en una referencia a nivel nacional.

Justamente el trabajo del Dr. Santamaría es el que le ha permitido formar este laboratorio especializado, pues las investigaciones de marcadores moleculares aplicadas al estudio de la leucemia infantil le han valido distintos premios, reconocimientos y convenios que facilitaron la compra de equipos adecuados para este tipo de análisis. Por sus trabajos relacionados con la leucemia, hoy él es galardonado con el Premio Nacional de Ciencia ‘Clodomiro Picado Twight’ 2011.

La leucemia es el cáncer de la sangre, y se reconoce por una sobreproducción de glóbulos blancos, conocidos también como las ‘defensas’ de la sangre.

Cuando un paciente es diagnosticado con este u otro tipo de cáncer, normalmente la causa corresponde a una irregularidad en los genes de la persona. Estas irregularidades –como alteraciones o mutaciones– provocan un desorden en la producción de proteínas específicas.

El trabajo de Santamaría y su equipo es estudiar estos cambios de expresión en algunos genes determinados. Estos son llamados ‘marcadores moleculares’, y sirven como puntos de referencia para saber si la leucemia del paciente tendrá un pronóstico agresivo o menos agresivo de su enfermedad.

La leucemia puede ser aguda o bien crónica. Dentro del primer tipo se encuentra la leucemia linfoide aguda (LLA), que de acuerdo con Santamaría ataca a un 70% de niños y a un 25% de adultos con leucemia, aproximadamente. Además, se encuentra la leucemia mieloide aguda (LMA), que es el tipo de leucemia más frecuente en adultos (cerca de un 60% de los casos), aunque también puede afectar a un 30% de los niños con leucemia.

En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular se analizan los marcadores moleculares de LLA y LMA, además de leucemias crónicas y otros trastornos de la sangre. El proceso que se sigue es estudiar primero la morfología y el inmunofenotipo (las proteínas que expresa) de la célula, luego de los cromosomas y por último los genes. Al detectar anomalías en los genes correspondientes a estos marcadores, es posible saber si estas pérdidas, ganancias o modificaciones (de los genes) significan un buen o mal pronóstico para la enfermedad.

“Cuando encontramos un marcador molecular que sabemos que implica un buen o mal pronóstico para la leucemia, nosotros podemos recomendar que le sea aplicada un tipo de quimioterapia específico, ya sea estándar o bien de alto riesgo”, comentó Santamaría.

“Normalmente es posible aproximarse a un tiempo de supervivencia del paciente, en función del tiempo, con una terapia específica. Al identificar los marcadores moleculares y así tener un pronóstico de la leucemia es posible recomendar una terapia específica que ayude a evitar recaídas y que por lo tanto mejore la calidad de vida y supervivencia del paciente”, agregó.

El doctor indicó que el poder dar tratamientos ‘personalizados’ a estos pacientes permite evitar que pasen por sesiones de quimioterapia que a la larga no serán efectivas para ellos, les permite a los doctores darles un mejor seguimiento y, además, se traduce en un ahorro significativo para las instancias de salud.

Trayectoria. Llegar hasta este punto ha sido un camino de toda una vida, según explica Santamaría. El haber cursado los últimos dos años de colegio en el Colegio Científico Costarricense de San Pedro significó para él aprender, además del conocimiento, a ser disciplinado y a descubrir su amor por las ciencias.

Aunque, en sus palabras, no era bueno en matemática, le gustaban muchas materias como física, biología, y ciencias sociales. Al entrar a la Universidad de Costa Rica en 1995 se dio cuenta de que las ciencias biomédicas eran lo suyo, y en la Facultad de Microbiología encontró una carrera que le permitía combinar los laboratorios con el aspecto de investigación. “Aunque perdí el contacto con el paciente, lo recuperé después con el doctorado y postdoctorado”, explicó.

Las investigaciones relacionadas con la leucemia fueron desarrolladas como tesis doctoral en la Universidad de Salamanca (España), y tras una estancia de cuatro años en este país, regresó a Costa Rica para montar el Laboratorio de Biología Molecular en el Hospital Nacional de Niños, donde tenía más contacto con las personas. Esta tesis le valió, en el año 2010, el Premio Doctor Moraza, un galardón que reconoce la mejor tesis doctoral de la Universidad de Salamanca presentada sobre una investigación relacionada con oncología.

Recientemente, en su tesis de postdoctorado, Santamaría ha llevado a cabo una teoría del origen del Síndrome Mielodisplásico (SMD), antesala de la LMA y del cual no se sabe cómo se origina.

Junto con su equipo de trabajo en el Laboratorio de Terapia Celular del Hospital de la Universidad de Salamanca, Santamaría estudió el ‘nicho hematopoyético’, en la médula ósea, que contiene las células stem mezienquimales (CSM). Es en este nicho donde se 'nutren' las células stem hematopoyéticas (CSH), mejor conocidas como células madre.

Un estudio previo publicado en la revista científica Nature les había dado la pista de que en ratones, al tomar una CSM y alterar el gen llamado DICER, las CSH resultantes eran idénticas a las del SMD. Así, ellos hicieron estudios in vitro de células humanas a la inversa: tomaron células con SMD y al estudiar las CSM vieron que tenían el gen DICER alterado, mientras que las CSH no. Su hipótesis resultante es que, en humanos, este gen podría dar una respuesta acerca del origen de este síndrome.

Este estudio estaría próximo a publicarse en la Revista Haematologica (que es la revista oficial de la Asociación Europea de Hematología).

Desde el 2007 Santamaría dirige la División de Diagnóstico Molecular del Laboratorio Clínico del Hospital Nacional de Niños.

“Nuestro objetivo para el 2012 es que las autoridades de la CCSS nos puedan designar como Centro Nacional de Referencia para Estudios Moleculares en el área de Oncohematología y Enfermedades Infecciosas. Queremos canalizar recurso humano y financiero con el fin de aumentar el número y tipos de pruebas que se puedan realizar, e incursionar de igual forma en otras áreas médicas de demanda de este tipo de pruebas como en oncología de adultos”, indicó el microbiólogo.

Actualmente, en su laboratorio se realizan 41 pruebas moleculares diferentes en el campo de la oncohematología y 27 pruebas de diagnóstico molecular en microbiología.